Diagnóstico genético pré-implantacional

Com o avançar da idade, os óvulos das mulheres vão perdendo a qualidade e podem sofrer erros no processo de divisão celular, transformando-se em óvulos com erros no número dos cromossomos (chamados de aneuploidias). Esses óvulos, quando fertilizados, formarão embriões aneuploides.

Os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, sendo um par de cromossomos sexuais. Aneuploidias são alterações cromossômicas em que ocorre aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo. Entre as aneuploidias conhecidas, detaca-se a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). Outras conhecidas também são: Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Sindrome de Edwards, Síndrome de Turner. As aneuploidias causam frequentemente abortos recorrentes e falhas de implantação.

Hoje em dia é possível fazer uma análise genética do embrião antes dele ser transferido ao útero materno, através do exame chamado PGT-A (Preimplantation genetic testing for aneuploidies). Com tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS), o PGT-A analisa todos os cromossomos, identificando assim os embriões cromossomicamente saudáveis e aumentando as chances de sucesso da gravidez por ciclo de tratamento de FIV. Como é feito esse exame? Através de uma biópsia embrionária, quando o embrião encontra-se no estágio de blastocisto, com a retirada de algumas poucas células para análise.

AS PRINCIPAIS INDICAÇÕES

O PGT-A está indicado nas seguintes situações:

• casais com alterações no cariótipo que apresentam risco elevado de alteração cromossômica na prole;
• idade materna avançada, maior ou igual a 38 anos;
• história familiar de doenças cromossômicas;
• antecedente de filho com alteração cromossômica;
• cariótipo alterado de pelo menos de um dos membros do casal (translocação, inversão ou polimorfismo);
• falhas de tratamentos prévios de FIV;
• abortos de repetição.